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由都柏林三一学院的 Adapt 中心领导的一个国际团队开发了一种新工具，能够有效地连接罕见疾病和环境的多源数据。
环境因素，特别是气候变化，显著增加了疾病负担，不均衡地影响了数百万患有罕见疾病的人群——而这类研究往往因数据缺乏而受阻。
Adapt 研究中心开发的 AI 驱动数字内容技术的新框架称为语义环境与罕见疾病数据集成框架（SERDIF），解决了罕见疾病研究中的挑战，如数据碎片化和数据格式差异，通过位置和时间信息允许研究人员连接健康和环境数据。
该团队表示，SERDIF 这一开源框架通过让研究人员更全面地理解罕见疾病，增加了改善患者结果的可能性。这可能导致更快的诊断和新疗法的开发。
研究人员在最近发表于《Nature Digital Medicine》的一篇文章中写道：“使用这一框架可以带来新的见解，预测并减轻气候变化对公共健康的跨边界和跨学科的影响，有助于更好地理解环境如何影响人类健康。”
该团队由 Albert Navarro-Gallinad 博士领导。“我们的目标是创建一个符合 FAIR 原则（可查找性、可访问性、互操作性和可重用性）的用户友好的框架，”Navarro-Gallinad 说。他补充说，使 SERDIF 开源对于推进对环境因素（特别是气候危机加剧的环境因素）如何影响罕见疾病的理解至关重要。
三一学院医学院的 Mark Little 教授说：“计算机科学与医学的合作展示了跨学科努力如何带来重大突破。”
“SERDIF 框架不仅确保了患者隐私，还促进了全球合作，可能带来更有效的治疗，并更好地理解这些复杂疾病如何受环境因素影响。”
Little 表示，该框架已由研究气候相关健康危害影响血管炎疾病活动的研究人员评估，但它可以应用于更广泛的研究。例如，它还使流行病学家能够研究意大利一组孕妇的环境因素。
就在上周，三一学院与欧洲合作伙伴共同推出了一个新的用于共享、搜索和分析的医疗数据平台，旨在加速医疗创新。研究人员表示，SEARCH 将生成 FAIR 合成医疗数据，并支持大规模数据合作，以支持诊断、个性化治疗和预测健康结果，同时减少隐私风险，并改善患者护理。
这一创新工具的开发不仅展示了跨学科合作的巨大潜力，也为全球罕见疾病研究提供了新的方向和希望。通过连接环境与健康数据，SERDIF 框架有望为未来的医疗研究和患者治疗带来革命性的变化。
