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科学家们在人类细胞内发现了一种此前未知的细胞器，这一发现可能为治疗严重遗传疾病提供新方法。这一新发现的结构被弗吉尼亚大学医学院和美国国立卫生研究院的研究人员命名为“半融合体”，它在细胞组织、回收和处理内部物质方面似乎起着关键作用。研究团队表示，了解半融合体的功能可能为揭示干扰这些细胞过程的遗传疾病提供线索。
（艺术家概念图。）图片来源：SciTechDaily.com
“这就像在细胞内发现了一个新的回收中心，”弗吉尼亚大学分子生理学和生物物理学系的研究员 Seham Ebrahim 博士说。“我们认为半融合体有助于管理细胞如何包装和处理物质，当这一过程出错时，可能会导致影响身体多个系统的疾病。”
与这种紊乱相关的一种疾病是赫尔曼斯基 - 普德拉克综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，可能导致白化病、视力障碍、呼吸问题和凝血困难。在许多类似的疾病中，细胞物质处理不当是一个核心问题。
展示新发现的细胞器半融合体的三张图像。图片来源：弗吉尼亚大学健康系统
“我们才刚刚开始了解这种新细胞器如何融入细胞健康和疾病的更大图景，”Ebrahim 说。“这令人兴奋，因为在细胞内发现真正的新事物是罕见的——它为我们开辟了一条全新的探索路径。”
Ebrahim 和她在弗吉尼亚大学健康中心的团队与美国国立卫生研究院的 Bechara Kachar 博士、Amirrasoul Tavakoli 博士和 Shiqiong Hu 博士合作，共同发现了这一新细胞器。这种结构根据细胞的需求出现和消失。为了可视化它，研究人员使用了弗吉尼亚大学在冷冻电子断层扫描（cryo-ET）方面的先进能力，这是一种高分辨率成像技术，通过“冻结”细胞来捕捉接近自然状态的细胞。
据科学家称，半融合体有助于囊泡的形成——囊泡是类似水泡的小结构，充当内部混合室——并支持由多个囊泡组成的更大细胞器的组装。这一系统对于分类细胞内容物、回收材料和清除废物至关重要。
“你可以把囊泡想象成细胞内的微型送货卡车，”弗吉尼亚大学膜和细胞生理学中心的 Ebrahim 说。“半融合体就像一个装载码头，它们在这里连接并转移货物。这是我们此前不知道存在的一个步骤。”
虽然半融合体直到现在才被发现，但科学家表示它们在细胞的某些部位出奇地常见。研究人员渴望更好地了解它们对正常细胞功能的重要性，并了解它们的问题如何可能导致疾病。他们表示，这些见解可能为一系列严重遗传疾病提供靶向治疗。
“这只是开始，”Ebrahim 说。“既然我们知道半融合体存在，就可以开始研究它们在健康细胞中的行为，以及当事情出错时会发生什么。这可能会引导我们找到治疗复杂遗传疾病的新策略。”
参考文献：Amirrasoul Tavakoli、Shiqiong Hu、Seham Ebrahim 和 Bechara Kachar 于 2025 年 5 月 17 日发表的《半融合体和相互作用的蛋白脂质纳米滴介导多囊泡体形成》，发表于《自然通讯》。
DOI: 10.1038/s41467-025-59887-9
该研究得到了美国国立卫生研究院国家耳聋和其他沟通障碍研究所（资助号 Z01-DC000002）、欧文斯家族基金会以及弗吉尼亚大学细胞和膜生理学中心启动基金的支持。
