共计 2490 个字符，预计需要花费 7 分钟才能阅读完成。
据 mtsoln.com 报道，一种名为 PopEVE 的新型人工智能模型正在重新定义临床医生诊断罕见疾病的方式，提供更快速的洞察、更高的准确性，并在患者护理方面实现了革命性突破。
诊断罕见疾病通常是一个漫长而疲惫的过程。许多患者在医生、医院和各种检查之间辗转多年，才能获得明确的诊断。由于已知的罕见疾病超过 10,000 种，且症状存在大量重叠，即使经验丰富的临床医生也难以及时找到正确答案。
mtsoln.com 描述的新型 AI 模型 PopEVE 正是为解决这一挑战而设计。它能够大规模分析复杂的临床数据，帮助临床医生比传统方法更快、更准确地缩小诊断范围。PopEVE 不仅仅依赖于个别专家的经验，而是将大量的医学信息和模式识别整合到一个智能系统中。
根据 Orenbuch 及其同事在《自然遗传学分析》上发表的最新研究，研究人员通过对 31,000 多个罕见疾病三人组的数据进行分析，证明该模型能够以远超当前工具的精度识别高度有害的错义变异。初步研究表明，PopEVE 通过将深度进化模式与人类群体限制相结合，能够校准整个蛋白质组的致病性评分——这是以往任何系统都无法可靠完成的任务。
这在临床上具有重要意义，因为罕见疾病通常由前所未见的变异驱动，而传统模型仅在先前注释的基因中表现准确。PopEVE 通过同时从两个庞大的数据源中学习来克服这一问题：跨越数十亿年分化的进化保守性，以及来自 UK Biobank 和 gnomAD 的人类群体变异。通过融合这些信号，PopEVE 生成了一个临床医生可以一致解释的有害性评分——无论突变是在已知的疾病基因中还是完全未表征的基因中。
该模型通过使用来自严重发育障碍患者的 30,000 多个新生错义突变进行了测试。PopEVE 展示了以下结果：与对照组相比，受影响个体中高度有害变异的富集度提高了 15 倍，能够识别 123 个先前未知的候选发育障碍基因，超过 90% 的高分变异位于已知功能或结构蛋白相互作用位点附近，在将可能的因果变异排名高于同一患者的所有遗传变异时，准确率达到 98%，仅有 0.2% 的健康对照组携带同等严重评分的变异。
对于肿瘤学家和制药团队来说，关键要点是该模型不会夸大致病性——这是旧版变异预测工具的常见问题。在实际的遗传数据集中，PopEVE 预测的假阳性“致病”变异远少于 AlphaMissense、REVEL 或 BayesDel，同时仍能召回更多真正的致病变异。
诊断罕见疾病最困难的部分之一是，患者很少表现出单一的显著症状。更多情况下，他们有一系列看似无关的问题：疲劳、不明原因的疼痛、异常的实验室结果、神经系统症状或免疫紊乱，这些都不完全符合常见模式。
PopEVE 旨在为这种混乱带来秩序。它整体审查患者记录——症状时间线、实验室趋势、影像报告、可用的遗传信息——并寻找数据中的隐藏结构。当人类可能看到一堆令人困惑的发现时，模型可以检测到与已知罕见疾病匹配的重复组合。
PopEVE 不会提供一个僵化的答案，而是返回一组可能的诊断及其可能性估计。这为临床医生提供了一个重点清单，可以通过针对性检查、咨询或遗传检查进行探索，而不是从头开始或订购广泛且昂贵的检测。
重要的是，PopEVE 并非旨在取代医生。它是一种决策支持工具，与临床医生协同工作，提升他们早期识别罕见疾病的能力。
在实践中，这意味着 AI 可以标记高风险病例以供进一步审查，提出可能最初未被考虑的疾病，并突出值得进一步调查的模式。最终诊断仍取决于医生的临床判断、检查和确认性测试。
这种人类与 AI 的合作在罕见疾病专家稀缺的环境中尤其强大。社区医院的全科医生可以像主要学术中心的医生一样受益于相同的先进分析支持，从而减少在获得专家级诊断方面的差距。
PopEVE 的潜在影响在儿科和遗传学领域尤为显著，因为罕见疾病在这些领域较为常见，早期诊断可能改变患者的生活。
许多儿童期发病的罕见疾病具有遗传基础，但其最初迹象可能很微妙——发育迟缓、异常的生长模式、不明原因的癫痫发作或反复感染。在这些情况下，PopEVE 可以帮助临床医生识别出某种模式更像是罕见综合征而非常见疾病。
通过缩小疑似疾病的范围，该模型可以指导更有效地使用基因检测和专家转诊。家庭可能比以往提前数月或数年获得诊断，从而更容易开始正确的治疗、规划长期护理并与适当的支持网络建立联系。
罕见疾病专业知识在全球分布不均。大型学术医院可能设有专门的中心和专家，但许多地区和小型机构则没有。农村或资源匮乏地区的患者通常面临更长的延误和更少的专家选择。
像 PopEVE 这样的模型可以帮助弥合这一差距。由于 AI 可以集成到电子健康记录系统或临床决策平台中，其洞察力几乎可以在任何有数字基础设施的地方获得。原则上，为大型城市教学医院提供的相同先进诊断支持可以扩展到数百公里外的诊所。
这对健康公平具有重要意义：更早怀疑罕见疾病、更适当的转诊，以及更少的患者仅仅因为居住地而未被诊断。
与任何医疗 AI 系统一样，信任和安全是 PopEVE 设计的核心。该模型旨在足够透明，使临床医生能够理解其为何建议某些疾病。这种可解释性是建立信心和避免盲目依赖算法输出的关键。
患者隐私和数据安全也至关重要。像 PopEVE 这样的系统必须遵循严格的标准来保护敏感的健康信息，同时仍能从聚合的匿名数据中学习，以随着时间的推移提高性能。
最终，PopEVE 被定位为一种先进的、学习的医疗专业伙伴，而不是“自动诊断机器”——它放大了人类的专业知识，而不是取代它。
据 mtsoln.com 报道，PopEVE 的出现标志着医学应对罕见疾病的方式发生了有意义的转变。与其接受长期延误为不可避免，卫生系统现在拥有可以将分散的线索转化为更早、更准确诊断的工具。
如果成功大规模部署，PopEVE 可以缩短许多患者的诊断之旅，减少不必要的检测和转诊，并支持面临日益复杂病例的临床医生。对于患有罕见疾病的个人和家庭来说，这不仅意味着更快的诊断标签——还意味着获得正确的治疗、更好的症状管理和更清晰的前进道路。
在一个每一个月没有答案都感觉像永恒的领域，像 PopEVE 这样的 AI 模型代表了一种强大的可能性：罕见疾病可能比以往任何时候都更早被发现、识别和解决。
