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眼组学（oculomics）作为一个新兴的科学领域，正以其简单而大胆的核心思想引起广泛关注：通过详细的眼睛检查，我们可能揭示的不仅仅是视力状况，而是关于人体整体健康的丰富信息。
眼组学利用高分辨率的视网膜图像结合现代人工智能算法，现已能够检测远超视力范围的疾病风险。这一领域的革命性进展得益于大规模数据集的积累。例如，英国生物银行储存了超过 50 万名志愿者的视网膜和健康数据，为科学家提供了一个前所未有的窗口，以了解细微的眼部特征如何反映身体的整体健康状况。
眼组学的基础知识
眼组学这一新兴领域使用的尖端技术使科学家和医生能够通过快速、无创的眼部扫描发现心脏病、糖尿病、肾脏问题甚至神经系统疾病的迹象。人类视网膜是大脑的延伸，并与其他重要器官共享血管。这意味着视网膜结构或颜色的微小变化可能在症状出现之前就预示着身体其他部位的更大问题。
先进的人工智能算法分析视网膜、视神经和血管的高分辨率图像，以检测人类肉眼无法察觉的细微模式。这些人工智能系统可以测量血管宽度、神经纤维厚度、色素沉着甚至视网膜的微观结构变化。通过将眼部数据与遗传、生活方式和临床信息相结合，眼组学中的人工智能可以创建研究人员所称的“数字眼印”——一种反映身体整体功能的个人健康特征。,
视网膜与全身疾病的联系
这项研究由新加坡国家眼科中心和杜克 - 新加坡国立大学医学院的黄天荫博士领导。他的研究集中在视网膜成像、人工智能以及眼部线索与全身疾病的关系上。视网膜是眼睛后部的一层薄薄的光感应层，以罕见的清晰度暴露微小的血管和神经组织。这两种器官系统通常无法在没有手术的情况下直接检查。
眼组学将视网膜结构和血流中的微小变化与心脏、大脑和肾脏中观察到的模式联系起来。,
眼组学与人工智能
一项基于 284,335 名患者的深度学习研究表明，视网膜照片可以估计年龄和吸烟状况等常见风险因素。它还预测了五年内发生重大心脏事件的可能性——其性能与标准计算器相当。深度学习是一种从大数据集中识别模式的机器学习方法，擅长发现人类忽略的细微图像特征。它权衡血管宽度、扭曲和纹理，然后将它们转换为综合风险评分。,
每张眼部照片中的健康线索
一个多国系统使用视网膜照片估计冠状动脉钙化——心脏动脉中的钙积累表明斑块负担——并在没有 CT 扫描的情况下分层心血管风险。这种方法提供了一种低成本、无创的方式来识别可能需要更深入测试的人。
另一个算法在多中心样本中通过视网膜照片检测阿尔茨海默病。该模型捕捉了黄斑和微血管系统中与疾病相关的特征，同时标准化了不同地点的结果。另一团队报告了一种与死亡风险相关的视网膜年龄差距生物标志物。当预测的视网膜年龄超过一个人的实际年龄时，风险会适度但持续增加。,
人工智能进入初级保健
FDA 设备主任马尔维娜·艾德尔曼博士表示：“今天的决定允许营销一种可在初级保健医生办公室使用的新型人工智能技术。”监管机构已开始允许在初级保健中解释视网膜图像的自主工具。早期的绿灯集中在糖尿病视网膜病变上，但它树立了一个明确的先例。自主人工智能——可以在没有人类监督的情况下做出临床判断的软件——可以在专家稀缺的地方对患者进行分类。,
眼组学的局限性
迄今为止最明显的成功在于那些在眼睛中具有明确生物标志物的高负担疾病。心脏风险、认知衰退、糖尿病和肾脏压力都会在血管形状或视网膜层中留下可检测的痕迹。局限性仍然存在。当相机、图像质量或患者背景与训练数据不同时，模型的泛化能力——在新诊所和人群中可靠执行的能力——可能会减弱。
临床医生应将眼组学输出视为任何其他生物标志物，一种反映疾病风险的可测量信号。阳性结果可能会促使进一步的测试，而不是立即诊断。误报和漏报会发生，尤其是在边缘情况下。这就是为什么团队正在前瞻性地验证模型，重新校准阈值，并将图像信号与常规生命体征相结合。,
眼睛作为健康传感器
微血管系统——携带氧气的身体最小血管——在每张视网膜图像中都可见，提供了全身血管健康的清晰快照。现代相机使这一窗口易于访问：在初级保健诊所、药房甚至社区筛查期间的移动团队中，都可以进行 30 秒的无创拍摄。便携式成像系统和家庭视力工具正在进一步扩大这一范围。
随着数据集的扩展，基础模型——可以适应多种任务的大型预训练人工智能系统——有望提高稳定性并减少手动标记的需求。最终目标是精准预防。通过将细微的眼部信号转化为可操作的健康洞察，眼组学可以帮助每位患者匹配正确的“下一步”，无论是开始使用他汀类药物、调查认知衰退还是严格控制血糖。
该研究发表在《视网膜与眼科研究进展》上。
