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科学家们开发了一种新的人工智能工具，可以预测个人患 1000 多种疾病的风险，并提前十年预测健康变化。该生成式 AI 工具由欧洲分子生物学实验室（EMBL）、德国癌症研究中心和哥本哈根大学的专家定制开发，使用了类似于大型语言模型（LLMs）的算法概念。
这是迄今为止生成式 AI 如何大规模模拟人类疾病进展的最全面展示之一，并使用了来自两个完全独立的医疗系统的数据进行训练。突破的细节 发表在《自然》杂志上。
“医疗事件通常遵循可预测的模式，”EMBL 欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的科学家 Tomas Fitzgerald 说。“我们的 AI 模型学习这些模式，并可以预测未来的健康结果。”
该工具通过评估某人是否以及何时可能患上癌症、糖尿病、心脏病、呼吸系统疾病和许多其他疾病的可能性来工作。名为 Delphi-2M 的工具会查看患者历史中的“医疗事件”，例如何时诊断出疾病，以及生活方式因素，如他们是否或曾经肥胖、吸烟或饮酒，再加上他们的年龄和性别。
该工具还查看匿名患者记录数据，以预测未来十年及更长时间内可能发生的情况。该工具使用来自英国生物银行研究中 40 万人和丹麦国家患者登记系统中 190 万患者的匿名数据进行训练和测试。
健康风险以随时间变化的比率表示，类似于预测周末有 70% 的降雨概率。EMBL 临时执行主任 Ewan Birney 表示，患者可能在接下来的几年内从该工具中受益。
“你走进医生的诊所，临床医生非常习惯使用这些工具，他们能够说：‘这是你未来的四大风险，这是你可以做的两件事来真正改变这些风险。’
“我怀疑每个人都会被建议减肥，如果你吸烟，你将被建议戒烟——这些都会在你的数据中，所以建议不会发生显著变化——但对于一些疾病，我认为会有一些非常具体的事情。这是我们想要创造的未来。”
他表示，新 AI 工具相较于现有工具（如计算未来十年内心脏病发作或中风风险的 Qrisk 方法）的优势在于“我们可以同时处理所有疾病，并在一个较长的时间段内进行。这是单一疾病模型无法做到的。”
团队表示：“Delphi-2M 预测了 1000 多种疾病的发生率，根据每个人的既往病史，其准确性与现有的单一疾病模型相当。
“Delphi-2M 的生成性质还允许对合成未来健康轨迹进行采样，提供长达 20 年的潜在疾病负担的有意义估计。”
德国癌症研究中心 AI 肿瘤学部门负责人 Moritz Gerstung 教授表示：“这是理解人类健康和疾病进展的新方法的开始。
“像我们这样的生成模型有朝一日可能帮助个性化护理并大规模预测医疗需求。”
