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当基因检测揭示出罕见的 DNA 突变时，医生和患者往往对其实际意义感到困惑。西奈山伊坎医学院的研究团队近期开发了一种创新方法，通过人工智能（AI）和常规实验室测试，如胆固醇、血细胞计数和肾功能，来评估携带突变的患者是否可能发展出疾病。这一突破性研究发表于《科学》在线期刊，为遗传学领域带来了新的视角。
传统遗传研究依赖简单的“是 / 否”诊断，但许多疾病如高血压、糖尿病或癌症并不适合这种二元分类。西奈山的研究人员利用 AI 模型，以量化的方式评估疾病风险，提供了更细致入微的分析。这种方法结合了机器学习与电子健康记录，能够更准确地预测遗传风险。
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研究团队使用了超过 100 万份电子健康记录，为 10 种常见疾病构建了 AI 模型。他们将这些模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于 0 到 1 之间的评分，反映发展疾病的可能性。评分越高，表明该变异可能导致疾病的风险越大。
研究结果显示，一些之前被标记为“不确定”的变异显示出明显的疾病信号，而其他被认为会导致疾病的变异在现实世界数据中几乎没有影响。这种 AI 模型可以作为重要的指导工具，尤其是在检测结果不明确时，帮助医生决定患者是否应接受早期筛查或采取预防措施。
研究团队目前正在扩展模型，以涵盖更多疾病、更广泛的基因变化和更多样化的人群。他们还计划跟踪这些预测随时间推移的表现，以验证其准确性。这一研究为未来利用人工智能和常规临床数据提供更个性化、可操作的见解奠定了基础。
