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在一项发表于《欧洲心脏杂志》的新研究中，卡罗林斯卡学院的研究人员揭示了遗传特征如何影响动脉粥样硬化斑块的细胞组成，进而影响中风或心脏病的风险。这一发现未来有望用于改善动脉粥样硬化患者的危险评估和治疗。
动脉粥样硬化是中风和心脏病等心血管疾病的主要原因。瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员与美国斯坦福大学和弗吉尼亚大学的同事合作，成功绘制了遗传因素与动脉粥样硬化斑块中不同细胞类型组成之间的关联。该研究基于对动脉粥样硬化患者生物样本库（卡罗林斯卡内膜切除术生物样本库，BiKE）中储存的组织样本的分析。
“先前的研究表明，遗传对于血液中的胆固醇水平、其他脂质和循环免疫细胞很重要，但现在我们看到遗传也影响动脉粥样硬化患者血管中平滑肌细胞的组成。这可能影响动脉粥样硬化斑块的发展，也可能影响斑块变得不稳定并导致中风的可能性。”卡罗林斯卡学院分子医学与外科系讲师 Ljubica Matic 说。
基于这些遗传数据，研究人员能够将患者分为三个不同的组。“第一组是那些具有最严重特征的患者，在我们的材料中，他们通常已经经历过中风，”Ljubica Matic 说。“对于风险较低的患者，血管已经形成了斑块但没有导致中风。第三组患者介于这两者之间，通常伴有肾病和动脉粥样硬化。我们还有初步证据表明，这一概念可能同样适用于心脏病。”
关于遗传对斑块细胞影响的新知识可以与现代诊断成像和人工智能结合使用，以更好地评估未来中风或心脏病的风险，或预测对不同药物的反应。“我们在其他先前发表的论文中对较小的患者群体进行了类似的整合研究，以证明其有效性，但当然，这一概念需要在更大范围内进行测试，然后才能引入临床实践，”卡罗林斯卡学院同一部门的 Ulf Hedin 教授说。“我们将在未来通过我们的新欧盟 Horizon 2020 NextGen 和 MedTechLabs 资助项目，集中精力进行这些现代的多模式研究。”
动脉粥样硬化斑块通过血液中的脂质（如胆固醇）沉积在血管壁的最内层，经过数十年的沉积而形成。随着斑块变得不稳定并破裂，血液凝块形成，可能完全阻塞血管或被血流带到其他器官如大脑。无论哪种情况，由于血液无法到达组织，组织缺氧，可能导致心脏病或中风。
尽管由于对机制的更好理解、更好的预防治疗和诊断，以及最重要的是更好的饮食和运动习惯，过去 50 年来心血管疾病的死亡率稳步下降，但它仍然是瑞典的主要死因。
该研究得到了瑞典研究委员会、瑞典心脏 - 肺基金会和卡罗林斯卡学院等机构的资助。Clint L. Miller 从阿斯利康获得了一个不相关项目的支持。其他作者声明无利益冲突。
卡罗林斯卡学院
期刊参考：Narayanan, S., 等. (2024). Atheroma transcriptomics identifies ARNTL as a smooth muscle cell regulator and with clinical and genetic data improves risk stratification. European Heart Journal. doi.org/10.1093/eurheartj/ehae768
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卡罗林斯卡学院
2024 年 11 月 20 日
