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在医学诊断领域，人工智能正掀起一场静默的革命。Germans Trias i Pujol 研究所 (IGTP) 内分泌、甲状腺和肥胖研究组负责人 Manel Puig 教授领导的研究团队，成功开发出一款名为 AcroFace 的 AI 驱动面部识别系统，为肢端肥大症的早期诊断带来了突破性进展。这一研究成果已发表于《垂体》杂志，引起了医学界的广泛关注。
肢端肥大症，一种由生长激素分泌过多引起的罕见疾病，全球每年 11 月 1 日被定为肢端肥大症日。这种疾病通常由良性垂体肿瘤引发，若未能及时诊断，可能导致严重的并发症，包括心脏扩大、糖尿病、睡眠呼吸暂停，以及增加患结肠癌等肿瘤的风险。传统诊断方法往往需要长达十年的观察期，而 AcroFace 系统的出现或将彻底改变这一局面。
AcroFace 系统的工作原理基于五个关键阶段：,
- 面部检测：识别输入照片中的面部区域
- 面部归一化：校正面部旋转，使其在相机空间中正交
- 3D 面部重建：从单张图像中重建 3D 面部模型
- 特征提取：结合几何特征和视觉特征进行分析
- 疾病预测：使用 ANFIS 模型整合特征，提供最终评分
在初步试验中，该系统对 118 名受试者的测试结果显示，其诊断准确率高达 93%，显著优于之前类似系统 86% 的准确率。研究团队目前正在进行更大规模的验证研究，已分析了来自一般人群的 4,000 张照片，预计将很快获得初步结果。
这一技术的潜在影响远不止于提高诊断效率。Puig 教授指出：” 我们可以想象一个未来，任何人都可以通过自拍进行自我筛查，医生可以通过快速照片进行例行检查，疾病提前十年被检测出来，并在严重和不可逆的损害发生之前得到治疗。”
更为重要的是，AcroFace 系统的成功不仅可能改变肢端肥大症的诊断模式，还可能为其他具有面部特征的罕见疾病提供诊断模型。通过简单的移动应用程序，这种原本需要复杂医疗设备才能进行的诊断，未来可能变得像自拍一样便捷。
随着研究的深入和技术的完善，AI 驱动的面部识别系统有望彻底改变罕见疾病的诊断范式，为患者提供更早、更便捷的诊断方案，开启精准医疗的新篇章。
[参考文献] Hatem A. Rashwan 等人，使用最新一代人工智能方法分析肢端肥大症面部变化：AcroFace 系统，《垂体》(2025)。DOI: 10.1007/s11102-025-01515-2
