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新加坡 A *STAR 基因组研究所（A*STAR GIS）的研究人员近日开发了一种利用人工智能（AI）追踪小量血液样本中循环肿瘤 DNA（ctDNA）的新方法。这种名为“Fragle”的新 AI 技术，能够帮助医生更准确、频繁且低成本地追踪患者对癌症治疗的反应。
“正如科学家通过检测废水中的病毒颗粒来追踪 COVID-19 疫情一样，Fragle 通过分析血液中的 DNA 片段来监测癌症治疗反应并早期发现复发，”A*STAR GIS 计算癌症基因组实验室的高级首席科学家、该研究的主要作者 Anders Skanderup 博士解释道。
“虽然现有方法有其优势，但它们通常复杂且昂贵。我们希望能开发一种更简单、更经济且易于使用的方法——一种能够在不过度增加临床工作负担的情况下支持准确监测的方法。”
研究人员在《自然·生物医学工程》期刊上发表了他们的研究成果，标题为《基于 DNA 片段长度密度分布的深度学习模型量化循环肿瘤 DNA》。
通过 AI，这一新模型能够分析血液样本并比较样本中 DNA 片段的大小。由于 ctDNA 通常与健康 DNA 的大小不同，AI 模型可以快速且可靠地量化 ctDNA，并验证患者是否对癌症治疗有反应以及反应的程度。
研究团队使用了来自不同癌症和健康对照的全基因组测序数据来验证其 AI 模型。研究人员在论文中写道：“在独立队列中，Fragle 的表现优于无肿瘤方法，实现了更高的准确性和更低的检测限。”
Fragle 仅需少量 DNA 即可通过血液检测监测癌症，成本约为 39 美元（50 新元），而传统的癌症检测方法成本约为 780 美元（1000 新元）。
这种新的 AI 方法还可以与医院和商业实验室中常见且广泛使用的 DNA 分析方法结合使用，“使其能够轻松快速地融入现有工作流程”。
这种速度、多功能性和低成本意味着患者可以在癌症治疗期间更频繁地接受监测，从而使医生能够了解治疗是否有效。此外，在手术和 / 或治疗后，医生可以使用这种新的 AI 方法检测早期复发迹象，因为 Fragle 能够识别血液中残留的微小癌症痕迹。
A*STAR GIS 的研究人员与新加坡国立癌症中心合作，目前正在每两个月使用 Fragle 监测 100 多名临床试验患者的血液中的 ctDNA 水平，以分析他们在接受癌症治疗期间的情况。
研究团队还在观察 ctDNA 的变化如何帮助医生识别对癌症治疗反应较好或较差的患者。
在不久的将来，A*STAR GIS 的研究人员与新加坡国立癌症中心的研究人员希望开展进一步研究，并最终将他们的新 AI 癌症筛查方法引入医院，以改善患者护理。
“我们对 Fragle 带来的潜力感到非常兴奋，它可以帮助我们的医疗专业人员更准确地检测和追踪癌症，并更有效地监测治疗，从而为患者提供更好的癌症护理，”A*STAR GIS 执行主任 Wan Yue 博士表示。
“我们希望我们的基因组研究不仅能为新加坡，也能为全球的人口健康带来益处。”
